病例学习：类似于拉福拉病一例

近日，来自乌拉圭的 Franco 副教授等人报道了一例的现代的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。的现代的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

发病参阅

病患者**，16 岁，出现进行连续性认知能力下降和行为扭转 5 年，而后出现胸部强直-阵挛和关节阵挛难治连续性高血压，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情的发展又出现小脑连续性共济失调。

家族中 2 个四兄弟患有高血压病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查包括代谢、眼底检查、神经外科及脑脊液，其结果示正常。

皮肤活检（如下上图请注意）高亮关节淋巴和汗腺导管细胞铋布斯克染料无症状的细胞内半乳糖包涵体，这些结果是拉福拉病的现代扭转。

上图 1. 皮肤活检中拉福拉小体。A：腋区皮肤活检组织病理检查高亮呈圆形或椭呈圆形的胞浆内铋–布斯克染料无症状，关节淋巴和腺泡细胞抗牛奶裹体，即拉福拉小体（如上图记号请注意），铋布斯克染料无症状，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如记号请注意）高亮铋布斯克染料点

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拉福拉病是由 2 个已确定突变突变引起的一种致死连续性常染料体隐连续性病病症，这两个突变外位于 6 号染料体，这两个突变分别为：EPM2A，序列 laforin 蛋白质；EPM2B，序列 malin 蛋白。

一般而言 12-17 岁起病，发病前一般不会思维发育出现异常，发病后多有严重影响的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛常由于亮焦虑或者本体想象的冲动所诱发，病患者常同时相常有共济失调、思维障碍、痴呆等病症状，多数病患者发病后 10 年内死亡。

该病应与引起进行连续性关节阵挛高血压的其他疾病进行鉴别确诊，其中最常见的是昂-伦病（亚速海关节阵挛）、关节阵挛连续性高血压相伴破碎绿纤维囊肿、神经元蜡样脂褐质岩层病症和 1 标准型唾液酸贮积病症。

该病目前尚无针对病患，临床主要是对病症支持病患。

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编辑： 振训练