类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种外科特点

类布坎南患（Huntington disease like，HDL）性疾患检验诊疗中所的一些在在原发性主要有以下几种：

地域特征

布坎南患（Huntington disease，HD）和多数类布坎南患（Huntington disease like，HDL）性疾患地域属很广，但某些 HDL 性疾患有地域属特色。比如 HDL2 随处可见赞比亚种族歧视（赞比亚种族歧视 HD 样平庸中所有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙英裔的巴西；也所及朝鲜人；也所也有报道。朝鲜人年轻人须要考虑到 DRPLA，后者感染率在朝鲜人年轻人中所与 HD 近似于，而在西欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人辅以）中所，须要考虑到大脑系统特异性患。

国家主义病状用到的部位

大部分 HDL 性疾患大多有全身的国家主义障碍，包含头部、颈部、肢体等。但有明显口头部用到异常户外活动随处可见大脑棱肝细胞增大病，包含芭蕾-棱肝细胞增大病和 McLeod 性疾患。如为要到发的眼睑亲和力障碍或国家主义功能减退-强直性疾患伴相关的头部-颊部-舌部累及则须要考虑到泛酸激肽相关的大脑渐变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可平庸为严重的口头部眼睑亲和力障碍伴神经衰弱样病状。

共济失调

虽然 HD 患程中所可能都会用到轴突萎缩，也有以共济失调为首发病状的 HD，少年儿童HG HD 也有共济失调辅以要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，应以考虑到 HDL 性疾患。高加索；也所须要考虑到 SCA17，朝鲜人；也所须要考虑到 DRPLA。

双眼户外活动用到异常

在检验诊疗中所非常有含意。HD 患病要到期即有扫视启动用到异常，后用到扫视减慢和扫视范围变小。在严重的 HDL 性疾患、芭蕾-棱肝细胞增大病、PKAN 和 WD 中所也有多种不同改渐变。在大脑棱肝细胞增大病中所，能发现段落化扫视（fractionated saccades）和方波见翻滚（square-we jerks）。患程要到期「轴突性」双眼户外活动用到异常如扫视辨距不良、方波见翻滚、ocular flutter、扫视随同和望著诱发的眼震是大多数神经轴突性渐变性患的特色，能与 HD 检验。

中风

HD 中所，中风仅用到在少年儿童HG HD 中所，10 岁那时候患病的患病中所 30%~50% 大多有中风。而中风在其他 HDL 性疾患中所较多，如 SCA17 患病中所 22% 用到中风，芭蕾棱肝细胞增大病中所 60%，McLeod 性疾患中所 40%，HDL1 性疾患中所大部分患病大多有中风。DRPLA 中所 20 岁前患病患病中所几乎大多用到，在 40 岁之后患病的患病中所，中风很少用到。

困难重重速度快

HDL1 困难重重速度快较较慢，发患后一般生存者 1~10 年。HDL2 患病后共存年限 10~20 年，DRPLA 患病后的共存年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 性疾患患病要到的困难重重较较慢。少年儿童HG HD 困难重重较较慢，但良性遗传性芭蕾患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期患病，但困难重重非常缓慢。

除此以外安全检查

在基因检测前须要要做理论上的除此以外安全检查，这两项血液学安全检查能检验见性或亚见性患因引起的芭蕾病状。一些这两项安全检查对 HDL 性疾患诊疗也有尽力，如芭蕾-棱肝细胞增大病和 McLeod 性疾患都会有眼睑酸激肽和肝脏肽升高，大脑特异性患的患病部分用到抗体特异性降低，WD 患病 24 小时尿铜含量升高等。

大脑棱肝细胞性疾患（芭蕾-棱肝细胞增大病、McLeod 性疾患、HDL2、PKAN）外周血棱肝细胞数目增高。

HD 患病头颅 MRI 纹状体萎缩，特别是尾状核，视大脑和轴突萎缩在疾患晚期用到。一些成年患病的进行性 HDL 性疾患在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、大脑棱肝细胞增大病和 McLeod 性疾患。轴突萎缩在检验 HD 和 SCAs 中所非常不可或缺。DRPLA 患病中所，轴突脑干萎缩、T2 相上基底视大脑下大脑皮层高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验诊疗的各项针灸特色总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪