病例学习：类似拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者小女孩，16 岁，消失进行性本质能力下滑和行为扭转 5 年，而后消失全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性病症，且对许多抑止惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病痛进展又消失小脑性共济失调。

家系中所 2 个兄弟姐妹中所风病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时与世长辞。

麻省理工学院检验包括葡萄糖、眼底检验、神经系统影像学及膀胱，其结果示正常。

黏膜解剖（如下右图右图）提示眼睑上皮细胞和汗腺导管细胞碘酸特罗伊齐克染料HIV的肝细胞半乳糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病典型扭转。

右图 1. 黏膜解剖中所拉福拉小棒状。A：腋区黏膜解剖组织病理学检验提示圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–特罗伊齐克染料HIV，眼睑上皮细胞和腺泡细胞抑止淀粉包裹棒状，即拉福拉小棒状（如右图上标右图），碘酸特罗伊齐克染料HIV，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如上标右图）提示碘酸特罗伊齐克染料点

延伸书本

拉福拉病是由 2 个已知蛋白质突变造成的一种致死性常染料棒状隐性遗传病，这两个蛋白质外座落在 6 号染料棒状，这两个蛋白质分别为：EPM2A，编码方式 laforin 蛋白质；EPM2B，编码方式 malin 蛋白。

多于 12-17 岁偏头痛，发病同一时间一般没有人格发育异常，发病后多有比较严重的神经阵挛病症，神经阵挛常由于光刺激或者结构上感觉的冲动所诱发，患者常同时常在有共济失调、观念盲点、痴呆等征状，多数患者发病后 10 月内生还。

该病应与造成进行性眼睑阵挛病症的其他疾病进行鉴别诊断，其中所最常见的是茹-伦病（波罗的海眼睑阵挛）、眼睑阵挛性病症常在破碎红外皮囊肿、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目同一时间尚无针对治疗，诊断主要是对症支持治疗。

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编辑： 程培训