CARS2：新的致痫遗传

透过持续性脊髓阵挛哮喘（progressive myoclonic epilepsy）是一种增生神经系统退行持续性疾病，流行病学表现和遗传学改变具有异质持续性；其主要流行病学特质之外脊髓阵挛、哮喘和不尽相同程度的令人满意持续性神经系统功能退化。

该症可由多个不尽相同的遗传物质型引来：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传物质型引发；神经系统元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传物质型引发；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传物质型引发。

在青少年和成年病征中，亦有报道指不尽相同的线粒体转运RNA（tRNA）遗传物质型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与脊髓阵挛的令人满意型式无关，流行病学上分类为“伴破碎红细丝的脊髓阵挛持续性哮喘”（ MERRF）症候群。

在近期出新版的Neurology杂志上，一个丹麦科学研究团队报道了一个有2名流行病学疼痛与MERRF症候群极为类似于病征的有蹄类婚配家系。2名病征均为CARS2遗传物质（该遗传物质编码线粒体内半胱吡啶酰tRNA合成酶）双链位点基因型的纯合子。病征流行病学表现之外重度的脊髓阵挛哮喘、令人满意持续性痉挛持续性四肢瘫、令人满意持续性视力和知觉妨碍、以及令人满意持续性感知功能妨碍。

三幅1：病征家系三幅和PCR三幅，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A基因型常染色体隐持续性遗传模式

三幅2：在病征父母中CARS2衍生物的多种双链衍生物。三幅A揭示位点4和位点8几天后RNA的逆转录PCR衍生物。病征父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA揭示较短的双链衍生物。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照合组细丝细胞RNA）。三幅B揭示野生型式和基因型型式CARS2有序DNA。基因型型式因为位点6载运基因型点引发被双链紊乱。

科学研究者从该家系中分离出新CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合基因型为感染持续性持续性基因型。该基因型位于第6号位点的最末一个双链处，经对CARS2 mRNA透过科学研究一致异常双链可引发第6号位点完全紊乱。这使得一段保守持续性序列上的28个残基发生框内紊乱，这段残基与复合物末端tRNA发夹结构的稳定持续性无关。

科学研究者总结指，本科学研究鉴定出新了一种一新引发重度令人满意持续性脊髓阵挛哮喘的感染持续性遗传物质CARS2。

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编辑： neuro212