病例进修：典型拉福拉病一例

昨日，来自巴西的 Franco 系主任等人报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊发在最新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

流感概述

病征小孩，16 岁，出现进行性概念化能力下降和不道德变动 5 年，而后出现全身强直-阵挛和脊髓阵挛难治性癫痫，且对许多抑制惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

家族之中 2 个姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

麻省理工学院检测有数代谢、眼底检测、之中枢神经系统具棒状方法及脑脊液，其结果言道正经常。

指甲切片（如下平面图下平面图）上会脊髓滤泡和汗绒毛食道细胞内铋科诺托普上色阳性的细胞内内甘氨酸则有棒状，这些结果是拉福拉病迥然不同变动。

平面图 1. 指甲切片之中拉福拉小棒状。A：腋区指甲切片组织生理学检测上会球形或椭球形的胞浆内铋–科诺托普上色阳性，脊髓滤泡和绒毛泡细胞内抑制淀粉袋子棒状，即拉福拉小棒状（如平面图对角下平面图），铋科诺托普上色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如对角下平面图）上会铋科诺托普上色点

延伸选读

拉福拉病是由 2 个已知等位基因突变引起的一种误杀性经常上色棒状隐性遗传病，这两个等位基因除此以外坐落 6 号上色棒状，这两个等位基因共有：EPM2A，解码 laforin RNA；EPM2B，解码 malin 亚基。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有信念发育异经常，发病后多有更为严重的脊髓肉阵挛高烧，脊髓肉阵挛经常由于光诱因或者功用想象的理智所诱发，病征经常同时伴有共济失调、精神心理障碍、痴呆等病征，极少病征发病后 10 周内死亡。

该病应与引起进行性脊髓阵挛癫痫的其他疟疾进行鉴别诊断，其之中最经常见的是翁-伦病（芬兰脊髓阵挛）、脊髓阵挛性癫痫伴破碎浅蓝纤维综合征、神经纤维蜡样脂褐质沉积物病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病迄今为止尚无针对化疗，临床研究主要是；未赞同化疗。

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编辑： 程培训