早发型癫痫脑病的基因监测

发生于新生儿期或女婴后期的早短发痉挛脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的痉挛高烧或高烧间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的审计临床，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的清理外，性状验证已成为一项重要的临床物件[2]。

从前，早短发痉挛脑病的病症寻找已扩展到高通量性状分子生物学、性状面板（ gene panels）以及全胺基酸组分子生物学的商业化中。另外，表型特征、畸形学、痉挛高烧症状学和测量仪器定期检查可以协助辨别特定的痉挛综合征，以及提示对应的性状验证方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主编： neuro210